Condição genética e hereditária atinge entre 60 mil e 100 mil brasileiros

A doença falciforme é considerada a doença genética mais comum do Brasil, segundo o Ministério da Saúde. Mesmo assim, muita gente nunca ouviu falar dela ou a associa apenas a uma “anemia”. Desde novembro de 2023, todos os casos suspeitos ou confirmados precisam ser notificados em serviços de saúde públicos e privados.

O que é a doença falciforme e como ela é herdada

A doença falciforme tem origem numa mutação no gene da globina beta, que leva o organismo a produzir uma hemoglobina diferente da normal, chamada hemoglobina S. Em vez de redondas e flexíveis, as hemácias ficam rígidas e em formato de foice ou meia-lua. Nesse formato, elas têm dificuldade para passar por vasos pequenos e podem bloquear o fluxo de sangue. O resultado são crises de dor, anemia crônica, maior risco de infecções e lesões em órgãos.

A herança é genética: para ter a doença, a pessoa precisa receber o gene alterado do pai e da mãe. Quem herda de apenas um deles tem o traço falciforme, em geral não apresenta sintomas, mas pode transmitir o gene aos filhos. Quando os dois pais têm o traço, a chance de terem um filho com a doença é de 25% a cada gestação. A anemia falciforme é a forma mais conhecida, mas é um dos tipos que compõem a doença falciforme.

Doença falciforme no Brasil

O Ministério da Saúde estima que entre 60 mil e 100 mil pessoas vivem com a doença no país. Entre 2014 e 2020, a incidência foi de um caso a cada 2,5 mil nascidos vivos, o que equivale a cerca de 1,1 mil casos por ano. A Bahia teve a maior incidência do período, com 9,46 casos por 100 mil habitantes, seguida por São Paulo, com 6,52.

A doença é mais frequente entre pretos e pardos. O Boletim Epidemiológico Saúde da População Negra, de 2023, mostrou que 79,18% dos óbitos relacionados à doença foram de pessoas pardas ou pretas. O Ministério da Saúde aponta que a notificação compulsória também serve para identificar desigualdades de acesso ao cuidado.

O diagnóstico costuma ser feito ao nascer, pelo teste do pezinho. Quem não passou por essa triagem pode fazer a eletroforese de hemoglobina, oferecida pelo SUS a partir dos quatro meses de idade. O SUS também oferece tratamento gratuito, com acompanhamento multiprofissional.

Doença falciforme e AVC: o papel do Doppler transcraniano

Uma das complicações mais graves da doença é o AVC isquêmico, que ocorre com mais frequência nas duas primeiras décadas de vida. A incidência chega a cerca de 11% aos 18 anos. A causa é o estreitamento progressivo das artérias que levam sangue ao cérebro, o que faz o sangue circular mais rápido nesses vasos.

Esse aumento de velocidade pode ser medido pelo Doppler transcraniano, um tipo de ultrassom com Doppler feito com uma sonda posicionada na região da têmpora, sem radiação e sem agulhas. Os resultados são classificados em três faixas: normal (abaixo de 170 cm/s), condicional (de 170 a 199 cm/s) e anormal (200 cm/s ou mais).

Por isso, a recomendação internacional é que crianças com anemia falciforme façam o exame uma vez por ano, dos 2 aos 16 anos, com repetição mais frequente quando o resultado vem alterado. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da doença falciforme, do Ministério da Saúde, também prevê o Doppler transcraniano para a prevenção primária do AVC nessa faixa etária. 

Para Dr. Armênio Mekhitarian, médico radiologista e diretor técnico do Instituto Avançado de Imagem (IAI), o exame cumpre um papel preventivo. “O Doppler transcraniano mostra se o sangue está circulando mais rápido do que deveria nas artérias do cérebro. Esse achado permite que o hematologista inicie o tratamento antes de o AVC acontecer”, explica.

Ele lembra que a qualidade do resultado depende de quem faz o exame. “É um exame operador dependente, e em criança ainda existe a necessidade de cooperação. Quanto mais tranquila e acordada ela estiver, melhor a medida. Isso pede experiência da equipe e paciência com o paciente pequeno”, afirma o Dr. Mekhitarian.

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Fontes:

Dr. Armênio Mekhitarian – Diretor Clínico do Instituto Avançado de Imagem – Médico Radiologista – CRM SP 59.512 | RQE 45534

Ministério da Saúde. Nota Técnica nº 2/2025 SVSA/MS: notificação compulsória da Doença Falciforme. Acesso em 14 de outubro de 2026. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doenca-falciforme/notas-tecnicas/nota-tecnica-no-2-2025-svsa-ms

Notificação de casos de doença falciforme torna-se compulsória. Portal Afya, com dados do Boletim Epidemiológico Saúde da População Negra (Ministério da Saúde, 2023). Acesso em 14 de outubro de 2026. Disponível em: https://portal.afya.com.br/clinica-medica/notificacao-de-casos-de-doenca-falciforme-torna-se-compulsoria

Doença Falciforme. Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo. Acesso em 14 de outubro de 2026. Disponível em: https://prefeitura.sp.gov.br/web/saude/w/doencafalciforme

Doppler transcraniano detecta risco de AVC em portadores da doença falciforme. Universidade Federal de Minas Gerais. Acesso em 14 de outubro de 2026. Disponível em: https://www.ufmg.br/online/arquivos/031569.shtml